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病因

内因——遗传（genetic）只有少数病人身上发现遗传因素。

    1. SOD1基因突变。最值得注意的是约有20%有家族史者伴有SOD1基因突变。只有1%~2%不伴有家族史者伴有基因突变。
    2. 神经纤维丝重链基因羟基端突变
    3. ApoEε4基因突变
    4. Y染色体

外因——环境（environmental）日本Guan发病率高，提示可能与当地河流中锰等重金属中毒有关，但未被证实。

病理

以广泛神经元丧失和星形细胞性胶质增生（astrocytic gliosis）为标志的脊髓和脑干下部运动神经元变性。骨骼肌的肌肉组织病理学显示既有肌纤维萎缩又有纤维型群组化（fiber type grouping）。

中医认为由于此类患者以手足痿软无力为其主要临床表现，故属“痿证”范围。《素问·痿论》中提出五痿之分，其病机都是内在精血损伤所致。

故本病在中医学治疗上有其独到的优势，临床上常用养肝益肾，活血化瘀等方法治疗，效果明显。

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