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肌营养不良鉴别诊断

根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等, 如有遗传家族史则诊断不难确立, 但需与下列疾病进行鉴别:

1. 婴儿型脊肌萎缩症主要与DMD相区别, 主要是起病年龄更早, 有时可见肌束震颤, 其肌肉萎缩在肢体远端亦明显, 肌电图检查及肌活检可作鉴别。

2. 良性先天性肌张力不全症应与先天性或婴儿期肌营养不良症鉴别, 特点为无肌萎缩, CPK含量正常, 肌活检无特殊发现, 预后良好。

3. 成年型脊肌萎缩症主要与肢带型肌营养不良症区别, 根据血清酶测定, 肌电图及肌活检以及有无肌束震颤, 一般可以鉴别。如有困难时, 可采用Coers（1979）提出的在肌活检时测定终末神经支配比率（terminal innervation ratio,TIR）的方法, 以估计肌肉中运动神经轴索侧突的分支（即一定数量亚终末轴索所支配的肌纤维数）, 如TIR升高可诊断为脊肌萎缩症, 正常则应考虑为肌病。

4. 多发性肌炎主要与肢带型区别, 肌炎的发展较快, 常有肌痛,亦无家族遗传史,肌活检常可以明确鉴别。

5. 肌萎缩性侧索硬化症应与远端型肌营养不良症区别, 临床除肌萎缩外, 尚有肌张力高, 腱反射亢进和病理反射, 且往往有肌束震颤。

6. 重症肌无力须同眼肌型和眼咽肌型区别, 肌无力有易疲劳性和波动的特点,用新斯的明或Tensilon试验明显好转, 肌电图也可作鉴别。

7. 强直性肌营养不良症有肌强直, 常伴白内障、脱发和性腺萎缩, 血清酶改变不大。

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