肌营养不良症典型病例
进行性肌营养不良症（假肥大型）
韩×,女,6岁半,初诊日期2000年8月20日
患儿于1997年9月始出现下肢无力、行走时易跌倒及爬起困难直至翻身困难等症。遂往河北某医院诊治，作肌电图无阳性发现，2000年7月来北京某医院就诊，肌电图示：“右股内侧肌、右岗上肌轻度神经原损害”。8月初复去北京某医院就诊，确诊为“进行性肌营养不良症”。
体检：一般情况可，走路不稳，呈明显鸭步状，下蹲后起立及卧位时翻身均困难，可见明显腓肠肌假性肥大，未见明显翼状肩胛及四肢、躯干、盆带肌萎缩。
目前自觉双下肢无力，上楼爬坡困难，纳差神疲，脉弦细，舌淡苔薄白。
诊断：进行性肌营养不良症（假肥大型）。
中医病名：
辨证：留瘦。脾虚不运，痰浊阻络，肝风内动。
治则：健脾化痰、搜风通络，
治疗：肌康宁系列方剂加减。
二诊：服药两个月后，精神增进，纳食增加，双下肢较前有力，可坚持体育锻炼每天半小时，能跑步300米以上，不跌跤，双脚跳可达10厘米，单脚亦可离地，并可独自上楼。舌淡红苔薄白，脉弦细。嘱坚持锻炼、配合针灸按摩，注意营养继续服用肌康宁方剂，本方服至2002年2月，据信访得知患儿症状基本消失，下蹲起立及翻身均轻松自如，下肢乏力感已消失，经河北某医院2002年2月20日病理复查报告：少数横纹肌纤维变性。属临床基本治愈。
进行性肌营养不良症(瘘症)
张××，男，5岁，河南省许昌市人
初诊日期：2001年10月11日
主诉：进行性加重四肢无力3年
病史：患儿足月顺产第一胎，16个月会走路，但不稳，跑步慢。2岁后平地走路易摔倒，行步无力，走路左右摇摆，逐渐爬坡、上楼费力，需扶栏杆，下蹲后站起困难，需扶踝、扶膝站立。且发现小腿肌肉逐渐增粗变硬。曾到上海华山医院检查诊断为DMD。经用肌生注射液，ATP等药物治疗不见好转。饮食正常，二便调，舌苔淡红，苔薄白，脉弦细。
一般查体：T36度，R24次/分、体重16千克，形体消瘦，面色萎黄，步履蹒跚。心肺检查未见异常，肝脾未触及。
肌肉及神经系统检查
全身肌肉明显萎缩，以上肢带、下肢带、肩胛带，腰部肌肉最为明显，肌容积变小。双侧下肢腓肠肌假性肥大。翼状肩胛，足踝内翻。四肢肌力三到四级。Gower征（+）。膝反射明显减弱，病理反射未引出。
理化检查：
CPK4975Iu/L，LDH1375 Iu/L，GPT426。6国际单位，GOT632。3国际单位。积分值为60分。肌电图提示肌源性损害。
中医诊断：痿症
西医诊断：进行性肌营养不良症
中医辨证：肝肾亏虚、脾气虚弱、肝风内动、痰淤阻络。
治疗原则：平肝息风，化痰解瘀，滋补肝肾，健脾利湿。
治疗药物：肌康宁
二诊：2002.5.31服药6个月后，病人症状明显好转，走路摔倒次数明显减少，上楼仍较费力，但不用扶栏杆，蹲站较自如，不用扶踝扶膝站起，蹲站7次，测积分值为43分，较治疗前明显下降，舌质淡红，脉弦细无力。理化检查：CPK2315。1 Iu/L，LDH376．3 Iu/L，GPT154．5国际单位，GOT109，1国际单位。临床治疗后明显下降，效果明显，继服肌康宁巩固治疗。
进行性肌营养不良症(瘘症)
茂某,女,7岁,安徽省濉溪县城关镇人。
初诊时间: 2001.11.1
主诉:双下肢行走无力,易摔倒一年。
病史:患儿足月顺产第一胎,13个月会走路,但跑步较正常儿慢.一年前发现病儿走路无力,经常走路平地摔倒,且走路左右摇摆,呈鸭步态,腰膝酸软,上楼爬坡困难,蹲站费力,常需扶踝、扶膝站立。经当地医院检查诊断为DMD,随后来北京友谊医院检查肌电图提示为肌源性损害,未做其它治疗。饮食正常,二便调,时有出汗,舌质淡红,苔薄白,脉弦细无力。
家病史:家族中无同样病史患者。
查体：
T36.9度、Ｒ２４／分、Ｐ８６次／分、体重１６㎏、形体消瘦、面色萎黄。心肺检查未见异常，肝脾未触及。
肌肉神经系统检查：
全身肌肉萎缩，上肢带、下肢带、腰部、肩胛带明显萎缩，肌容积变小，双侧腓肠肌假性肥大。翼状肩胛，肌力明显下降，上肢均四级，下肢三到四级。Gower征（+）。膝反射明显减弱，病理反射未引出。
理化检查：
ＨＢｓＡｇ（－），CPK３７３０Iu/L，LDH13５０ Iu/L，GPT１１５．９国际单位，GOT７９．５国际单位。积分值为５２分。
中医诊断：痿症
西医诊断：进行性肌营养不良症
中医辨证：肝肾两亏、脾气虚弱、肝风内动、痰淤阻络。
治疗原则：补肝肾、益脾气，息肝风，化痰瘀。
药物：肌康宁
二诊：２００１．１２．５
患儿摔倒减少，走路较前有力，仍有汗出，饮食正常，大便稀溏，舌质红，苔薄， ,脉弦细无力。查LDH４６３ Iu/L ，GPT１４９国际单位，GOT１１．５国际单位。
三诊：２００２．３．１４
走路有力，很少摔倒，蹲站上楼自如．舌质淡红，苔薄白，脉沉细。
查CPK８１２．６Iu/L，LDH３５３．８ Iu/L，GPT５３．５国际单位，GOT５２．８国际单位。
本例病儿服药４个半月，症状体征明显好转，走路自如，很少摔倒，鸭步减轻，走路明显增加，上下楼梯不用扶手，蹲站不用手扶膝，能连续做１０次，治疗前积分值为５２分，治疗后为３８分，共下降１４分，血清酶检查ＣＰＫ值由３７３０Iu/L下降为８１２．６Iu/L，LDH由１３５０Iu/L下降为３５３．８Iu/L，GPT由１１５．９国际单位下降为５３．５国际单位，GOT由７９．５国际单位下降为５２．８国际单位．临床治疗效果明显，继服肌康宁巩固治疗。
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